Trang mạng sciencedaily.com ngày 30/4 đưa tin : trong dự án nghiên cứu nói trên, các nhà khoa học ở Viện Nghiên cứu Sinh Học Salk (Salk Institute for Biological Studies) (Mỹ) và ở Viện Khoa học Trung Quốc phát hiện thấy sự đột biến gene gây ra hội chứng Werner – một loại bệnh dẫn đến sự già hóa và cái chết khi còn quá ít tuổi – đem lại hậu quả làm hư hỏng các bó DNA tế bào, tức chất dị nhiễm sắc (heterochromatin).

Khám phá này là kết quả của sự kết hợp tế bào gốc đỉnh cao với công nghệ biên tập gene (cutting-edge stem cell and gene-editing technologies). Nó có thể dẫn tớiphương pháp chống lại sự suy thoái sinh lý có liên quan tới quá trình già hóa cơ thể, thông qua các biện pháp ngăn ngừa hoặc đảo ngược sự tổn thương chất dị nhiễm sắc.

Juan Carlos Izpisua Belmonte, tác giả chính của bài báo trên nói: “Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy sự đột biến gene gây ra hội chứng Werner sẽ làm cho chất dị nhiễm sắc bị rối loạn, phá hoại phương thức bao bọc bình thường các DNA ; sự phá hoại đó trở thành nguyên nhân chính gây ra quá trình già hóa, ảnh hưởng của nó vượt ra ngoài phạm trù hội chứng Werner. Nó xác nhận một cơ chế suy lão chủ yếu – sự rối loạn chất dị nhiễm sắc. Quá trình này được chứng minh là có tính thuận nghịch. »

Werner là loại bệnh di truyền làm cho người ta già đi ngay từ lúc còn ít tuổi, tỷ lệ bệnh này ở người Mỹ là 1/200.000. Bệnh nhân thời thơ ấu đã mắc những bệnh của tuổi già như đục thủy tinh thể, tiểu đường loại II, xơ vữa động mạch, loãng xương và ung thư; hầu hết họ chết vào khoảng trước sau tuổi 50. Cô bé Hayley Okines chết hôm 2/4 vừa rồi ở tuổi 14 là người mắc hội chứng già sớm như vậy.

Bệnh gây ra bởi sự đột biến gene RecQ helicase-like, viết tắt là gene WRN; loại gene này có nhiệm vụ sinh ra protein WRN. Các nghiên cứu trước đây đã chứng minh protein WRN bình thường là một enzyme duy trì kết cấu và sự nguyên vẹn của DNA trong cơ thể người. Trong tình trạng mắc hội chứng Werner, protein này xảy ra đột biến, phá hoại sự sao chép và tu sửa của DNA và sự thể hiện của các gene. Điều này được coi là nguyên nhân dẫn đến hiện tượng già sớm. Nhưng người ta còn chưa hiểu rõ về sự đột biến của protein WRN gây xáo trộn như thế nào đối với các quá trình tế bào chủ chốt đó.

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học ở Viện Salk đã tìm cách xác định phương thức mà protein WRN đột biến đã làm cho nhiều tế bào bị phá hoại như vậy. Muốn thế, họ đã dùng công nghệ biên tập gene cao cấp để xóa bỏ những gene WRN trong tế bào gốc của con người, qua đó xây dựng được một mô hình tế bào hội chứng Werner. Mô hình tế bào gốc đó giúp các nhà khoa học có khả năng nghiên cứu các tế bào nhanh chóng suy lão ngay trong phòng thí nghiệm – xưa nay chưa ai từng có khả năng này.

Các nhà khoa học Viện Salk phát hiện, việc xóa bỏ các gene WRN còn dẫn đến sự phá hoại kết cấu của chất dị nhiễm sắc – tức DNA được bao bọc chặt chẽ tồn tại trong nhân tế bào. Họ cũng phát hiện việc xóa bỏ các gene WRN sẽ dẫn đến sự rối loạn chất dị nhiễm sắc. Điều này cho thấy protein WRN có tác dụng quan trọng đối với việc bảo vệ chất dị nhiễm sắc. Trong các thí nghiệm tiếp theo, họ đã chứng minh loại protein này có ảnh hưởng tương hỗ với kết cấu phân tử có thể ổn định chất dị nhiễm sắc đã biết, từ đó lần đầu tiên các nhà khoa học có chứng cớ xác thiết vạch ra mối liên hệ trực tiếp giữa protein WRN đột biến với sự rối loạn của chất dị nhiễm sắc.

H.H  tổng hợp

Nguồn :

- http://www.sciencedaily.com/releases/2015/04/150430141803.htm.  April 30, 2015

Scientists discover key driver of human aging: May lead to slowing or reversing aging process